为探究小脑性共济失调 - 耳聋 - 发作性睡病综合征（ADCA - DN）这一罕见病症，研究人员对一个家族展开研究。通过表型描述和基因检测，发现 DNMT1 基因存在 c.1709 C>T; p.Ala570Val 突变。该研究有助于深入了解 ADCA - DN 的发病机制。 小脑性共济失调 - 耳聋 - 发作性睡 ...