本研究针对PTCs（premature termination codons）变异致病性评估中NMD（nonsense-mediated mRNA decay）逃逸规则覆盖不全的问题，通过整合1086例匹配基因组与转录组数据，系统评估了MNVs（multi-nucleotide variants）、翻译状态和RNA异构体对NMD效率的影响。研究发现精准注释使NMD效率 ...